Chromosom 21

Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu^[1].

Spis treści

1 Geny
2 Aberracje chromosomalne
3 Choroby genetyczne
4 Przypisy
5 Bibliografia
6 Linki zewnętrzne

[edytuj] Geny

Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

APP - gen białka prekursorowego amyloidu beta
CBS - gen syntazy beta-cystationiny
CLDN14 - gen klaudyny 14
HLCS
KCNE1 - gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
KCNE2 - gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
LAD
SOD1 - gen dysmutazy ponadtlenkowej 1
TMPRSS3.

[edytuj] Aberracje chromosomalne

Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.

Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Downa.

[edytuj] Choroby genetyczne

Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:

Przypisy

↑ Hattori M et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 405, 6784, 311-319. 2000. PMID 10830953.

[edytuj] Bibliografia

Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 405, 6784, 311-319. 2000. PMID 10830953.
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 5, 10, 725-38. 2004. PMID 15510164.
Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. Int J Dev Biol. 46, 1, 89-96. 2002. PMID 11902692.
Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. Curr Opin Genet Dev. 11, 3, 241-246. 2001. PMID 11377958.
Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. Genome Biol. 1, 2. 2000. PMID 11178230.
Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. Genetic Testing. 1, 4, 301-306. 1997. PMID 10464663.